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三代试管技术助力,规避家族遗传病,优生优育新篇章

备孕一年多的唐女士因患有家族性肠息肉病而不敢怀孕,她的母亲、舅舅和外婆都曾受此病困扰,外婆更因肠癌离世。妈妈年仅40岁就需每年接受肠镜检查并切除数百个息肉,舅舅也因肠癌进行了手术。唐女士本人在24岁时被确诊为该病,面带忧伤地咨询是否可以通过三代试管技术生育健康宝宝。

三代试管技术助力,规避家族遗传病,优生优育新篇章

在明确致病基因后,医生为唐女士量身定制了PGT-M(单基因疾病)联合PGT-A(非整倍体)的试管方案。最终,她成功获得了四枚健康胚胎,并植入了一枚优质胚胎,实现了成功妊娠。孕20周时,通过羊水产前诊断确认胚胎不仅不携带致病基因,染色体也完全正常,这让唐女士终于放下了心中的重担。2017年底,她顺利诞下一名健康男婴,体重3400克。如今孩子已满周岁,健康活泼,一家人共享天伦之乐。她还冻存了三枚胚胎,为未来生育健康二胎做准备。通过这项技术,她实现了包男孩的愿望。

家族性腺瘤样息肉病(FAP)是一种常染色体显性遗传病,发病率约为1/10000。其主要特征是在青少年期结肠和直肠出现大量息肉,可能扩散至胃、直肠及肛管。若直肠息肉未及时治疗,40岁前几乎都会发展为肠癌。早期症状包括便血、腹痛、腹泻及贫血。该病的致病基因APC位于5号染色体长臂,是细胞周期调控的关键基因。少数FAP病例为常染色体隐性遗传,由MUTYH基因突变引起。

上海仁济医院生殖医学中心自2013年开始PGD试运行,并于2014年正式获得上海市卫计委的批准,开展胚胎植入前遗传学诊断和筛查(PGT)。至今已成功为数百个家庭提供PGT助孕服务,帮助他们迎来健康宝宝。PGT技术包括PGT-M(针对单基因遗传病)、PGT-A(针对染色体非整倍体)和PGT-SR(针对染色体结构变异),为代怀孕包成功提供了坚实的技术保障。关于代怀价格,不同方案会有所差异,但整体而言,这项技术是实现优生优育的有效途径。对于合法代生代生最新费用的咨询,建议直接联系专业医疗机构。

作者:上海仁济医院生殖医学中心 申琳